Gluténérzékenység genetikai vizsgálat – mikor ajánlott?

Gluténérzékenység genetikai vizsgálat – mikor ajánlott?

Dr. Garaczi Edina PhD Létrehozva: 2019.07.04 Módosítva: 2023.11.13

Ha az egyik családtagnál frissen diagnosztizálják az autoimmun eredetű gluténérzékenységet – cöliákia és lisztérzékenység néven is ismert – akkor a többi családtag szűrésére is sor kerül. Mit jelent ilyen esetben a pozitív lelet, kell-e diétáznia az érintettnek? Dr. Garaczi Edina PhD. bőrgyógyász, allergológus és klinikai immunológus, a Budai Allergiaközpont főorvosát kértük meg, hogy néhány gyakorlati példán keresztül segítsen elmagyarázni az ezzel kapcsolatos tényeket.

Tipikus tünetek nélkül is lehet gluténérzékeny

Gluténérzékenység genetikai vizsgálat elvégzéseJázminról nemrég derült ki, hogy cöliákiás. A családban nem ismerték ezt a betegséget, ezért nem is gyanakodtak. Általános kivizsgálással fordultak orvoshoz, mert a kislány hiába evett egyre csak fogyott, az elvégzett vérvizsgálat vérszegénységet állapított meg nála.

„Előfordul, hogy hiányoznak a tipikus gyomor-és bélrendszeri tünetek, nem jelentkezik hasmenés, székrekedés, hasfájás, puffadás, ami a beteget orvoshoz vihetné. A cöliákia ilyenkor már csak a szövődmények megjelenésekor kerül felismerésre. A károsodott bélbolyhok nyálkahátyáján a tápanyagok nem tudnak felszívódni, ez okozza a fogyást és a vérszegénységet is.”

Jellegzetes panaszok, korai diagnózis

Egy másik esetben viszont már a glutén tartalmú ételek bevezetését követően pár hónapon belül orvoshoz került az a kisfiú, akinél a búza, árpa és rozs tartalmú ételek miatt gyakori hasmenés, zsírfényű széklet és puffadás jelentkezett. Botond szülei is meglepődtek, ugyanis első gyermekünknél nem jelentkeztek hasonló tünetek.

„A cöliákiát a glutén tartalmú ételek fogyasztása okozza. Glutén a búzában, az árpában és a rozsban található. Ez a gyakoribb eset, amikor a tünetek a gluténtartalmú ételek bevezetését követően jelentkeznek. Ez esetben a diétát már korábban meg lehet kezdeni, ennek segítségével pedig meg lehet előzni a szövődményeket.”

Tudatos szűrés

Gluténérzékenység genetikai vizsgálat elvégzéseA harmadik esetben Bea tudatosan készült gyermekénél a cöliákia genetikai szűrésre, mivel férje diagnosztizált autoimmun gluténérzékeny. Ez a vizsgálat bármikor elvégezhető, akkor is megbízható eredményt ad, ha a gyermek még nem fogyasztott glutén tartalmú ételeket. Kisebb gyerekeknél is elvégezhető, mivel nem jár fájdalommal vagy tűszúrással. A száj nyálkahártyájából kisméretű mintavételi kefével hámsejteket vesznek le (enyhén a száj belső oldalához nyomva a kefét). Ha a mintából kimutathatók a humán leukocyta antigén (HLA) géncsalád két tagja, a DQ2 és a DQ8 genotípusok, akkor pozitív a teszt, vagyis a gyermeknél is igazolható a hajlam a cöliákiára.

„Nagyon lényeges, hogy a genetikai teszt csak a hajlamot mutatja meg. Azt, hogy a hajlamból lesz-e betegség, nem tudjuk. A HLA DQ2 és DQ8 géneket az átlagpopuláció körülbelül 40%-a hordozza, többségüknél pedig életük során soha nem alakul ki cöliákia. Pozitív teszt esetén a gyermek fogyaszthat gluténtartalmú ételeket, azonban ha tünetei jelentkeznek, orvoshoz kell fordulni. Ha nem jelentkeznek tünetei, akkor pozitív teszt esetén évenkénti vérvizsgálattal tudjuk ellenőrizni, hogy esetleg lappangó formában jelentkezett-e nála azóta cöliákia. Ez a teszt viszont csakis akkor ad megbízható eredményt, ha a gyermeket nem diétáztatjuk – feleslegesen – gluténmentesen.”

Az autoimmun gluténérzékenység esetében gyakori a családi halmozódás. Ezért ha a családban valakinél diagnosztizálják a cöliákiát, akkor a családtagoknál is elvégzik a genetikai szűrést. 

Kapcsolódó cikkek, melyek érdekelhetik Önt
Bejelentkezés kivizsgálásra:

Budai AllergiaKözpont

+36 30 236 91 39

Online bejelentkezés az Allergiaközpont rendeléseire

Téma szakértője

Orvos válaszol

Tisztelt Allergiaközpont !

Évek óta küzdünk egy problémával, több bőrgyógyászt, háziorvost meglátogattunk egyenlőre hasztalanul. A páromról lenne szó, akinek a következők a tünetei. Szem környékén kipirosodott viszkető apró hólyagos kiütés ami fellelhető a száj körül is állon stb. Elocom tartalmú kenőcsöt kaptunk rá, ami tartós használatra alkalmatlan. Diétát tartottunk enyhülni látszott, de egyik napról a másikra váltakozik a tünet intenzitása. A bőrgyógyászok mind ekcémára gyanakodnak, de hogy mi okozza nem tudták megmondani. Háziorvos allergiavizsgálatot javasolt. Mit kell tennünk illetve hogyan hogy kiderüljön mi okozza a tüneteket.

Előre is köszönöm válaszukat: Viski Gergő

Dr. Garaczi Edina PhD
Dr. Garaczi Edina PhD allergológus-bőrgyógyász
Tisztelt Viski Gergő,

A pontos diagnózis meghatározásához a bőrtünetek vizsgálata szükséges. Ehhez kérem, hogy jelentkezzenek be szakorvosi vizsgálatra. Amennyiben változóak a tünetek, akkor készítsenek fényképet a jellegzetes kiütésekről.

Üdvözlettel:
Dr. Garaczi Edina
bőrgyógyász, allergológus

Kapcsolódó oldalak

Páciensek mondták

Alaposan kikérdezett

Garaczi doktornő alapos kikérdezése, vizsgálata és hasznos tanácsai sokat segítettek ételallergiám kezelésében. Köszönöm!

További vélemények

Hírek

Születésünk módja is befolyásolja, hogy allergiások leszünk-e életünk során

Születésünk módja is befolyásolja, hogy allergiások leszünk-e életünk során

Az elmúlt húsz évben nagyjából 15 százalékkal emelkedett az allergiás megbetegedések száma, és 2050-re a lakosság fele érintett lehet valamilyen allergiás reakcióval vagy megbetegedéssel. Dr. Balogh Ádám, az Allergiaközpont csecsemő- és gyermekgyógyász, allergológus és klinikai immunológus szakembere arra hívja fel a figyelmet, hogy az anyatejes táplálás kiemelt jelentőségű az allergiás megbetegedések kialakulásának megelőzésében.  

További részletek
Egyre nagyobb az érdeklődés az ételallergiák iránt az online térben is

Egyre nagyobb az érdeklődés az ételallergiák iránt az online térben is

Az utóbbi években jelentősen megnőtt azok száma, akiknél valamilyen panaszt okoz bizonyos ételek fogyasztása. Dr. Sárdi Krisztina, az Allergiaközpont belgyógyász, gasztroenterológus orvosa szerint a betegek szívesen támaszkodnak az interneten elérhető információkra, de a diagnózis megállapításához elengedhetetlen az orvossal történő konzultáció.

További részletek

Orvos válaszol

Kérdését itt teheti fel

Prima Medica Egészségközpontok