Gluténérzékenység genetikai vizsgálat – mikor ajánlott?

Tipikus tünetek nélkül is lehet gluténérzékeny

Jázminról nemrég derült ki, hogy cöliákiás. A családban nem ismerték ezt a betegséget, ezért nem is gyanakodtak. Általános kivizsgálással fordultak orvoshoz, mert a kislány hiába evett egyre csak fogyott, az elvégzett vérvizsgálat vérszegénységet állapított meg nála.

„Előfordul, hogy hiányoznak a tipikus gyomor-és bélrendszeri tünetek, nem jelentkezik hasmenés, székrekedés, hasfájás, puffadás, ami a beteget orvoshoz vihetné. A cöliákia ilyenkor már csak a szövődmények megjelenésekor kerül felismerésre. A károsodott bélbolyhok nyálkahátyáján a tápanyagok nem tudnak felszívódni, ez okozza a fogyást és a vérszegénységet is.”

Jellegzetes panaszok, korai diagnózis

Egy másik esetben viszont már a glutén tartalmú ételek bevezetését követően pár hónapon belül orvoshoz került az a kisfiú, akinél a búza, árpa és rozs tartalmú ételek miatt gyakori hasmenés, zsírfényű széklet és puffadás jelentkezett. Botond szülei is meglepődtek, ugyanis első gyermekünknél nem jelentkeztek hasonló tünetek.

„A cöliákiát a glutén tartalmú ételek fogyasztása okozza. Glutén a búzában, az árpában és a rozsban található. Ez a gyakoribb eset, amikor a tünetek a gluténtartalmú ételek bevezetését követően jelentkeznek. Ez esetben a diétát már korábban meg lehet kezdeni, ennek segítségével pedig meg lehet előzni a szövődményeket.”

Tudatos szűrés

A harmadik esetben Bea tudatosan készült gyermekénél a cöliákia genetikai szűrésre, mivel férje diagnosztizált autoimmun gluténérzékeny. Ez a vizsgálat bármikor elvégezhető, akkor is megbízható eredményt ad, ha a gyermek még nem fogyasztott glutén tartalmú ételeket. Kisebb gyerekeknél is elvégezhető, mivel nem jár fájdalommal vagy tűszúrással. A száj nyálkahártyájából kisméretű mintavételi kefével hámsejteket vesznek le (enyhén a száj belső oldalához nyomva a kefét). Ha a mintából kimutathatók a humán leukocyta antigén (HLA) géncsalád két tagja, a DQ2 és a DQ8 genotípusok, akkor pozitív a teszt, vagyis a gyermeknél is igazolható a hajlam a cöliákiára.

„Nagyon lényeges, hogy a genetikai teszt csak a hajlamot mutatja meg. Azt, hogy a hajlamból lesz-e betegség, nem tudjuk. A HLA DQ2 és DQ8 géneket az átlagpopuláció körülbelül 40%-a hordozza, többségüknél pedig életük során soha nem alakul ki cöliákia. Pozitív teszt esetén a gyermek fogyaszthat gluténtartalmú ételeket, azonban ha tünetei jelentkeznek, orvoshoz kell fordulni. Ha nem jelentkeznek tünetei, akkor pozitív teszt esetén évenkénti vérvizsgálattal tudjuk ellenőrizni, hogy esetleg lappangó formában jelentkezett-e nála azóta cöliákia. Ez a teszt viszont csakis akkor ad megbízható eredményt, ha a gyermeket nem diétáztatjuk – feleslegesen – gluténmentesen.”

Az autoimmun gluténérzékenység esetében gyakori a családi halmozódás. Ezért ha a családban valakinél diagnosztizálják a cöliákiát, akkor a családtagoknál is elvégzik a genetikai szűrést.