Gluténérzékenység genetikai vizsgálat gyerekeknél

Gluténérzékenység genetikai vizsgálat gyerekeknél

Dr. Hidvégi Edit PhD Módosítva: 2023.11.08 17:55

Cöliákia, lisztérzékenység, autoimmun gluténérzékenység – különböző néven is ismert a betegség, melynek során a glutén tartalmú ételek fogyasztása okoz tüneteket. A korai felismerés a komoly szövődmények megelőzése miatt nagyon fontos. Dr. Hidvégi Edit PhD gyermekgyógyász, gasztroenterológus, a Budai Allergiaközpont orvosa elmondta, hogyan zajlik a gluténérzékenység genetikai vizsgálat gyerekeknél.

Öröklődő gluténérzékenység

Magasabb az autoimmun gluténérzékenység megjelenésének kockázata, ha a családban előfordult a betegség. Családi halmozódás esetén, ha például az egyik szülő, vagy testvér lisztérzékeny, akkor nő az esély arra, hogy a gyermeknél is kialakul a cöliákia. Az örökölt hajlam kimutatására alkalmas a gluténérzékenység genetikai vizsgálat gyerekeknél.

Így zajlik a vizsgálat

A teszt bármikor elvégezhető, akár csecsemőkorban is. Nem kell semmilyen kellemetlenségtől tartani, a vizsgálat fájdalmatlan, vérvétel nem történik. Néhány pillanat alatt az asszisztens egy kisméretű mintavételi kefét a gyermek szájnyálkahártyájához érint. A szájüreg belső felületéről vett hámsejt mintát aztán néhány nap alatt laboratóriumban vizsgálják meg. Az eredmény lehet pozitív, vagy negatív.

Cöliákia genetikai vizsgálat – negatív teszt

Gluténérzékenysé vizsgálata gyerekeknél.A vizsgálat a cöliákiára fogékonyságot jelentő genetikai kombináció meglétét vagy annak hiányát vizsgálja. Az autoimmun gluténérzékenység megjelenése a humán leukocyta antigén (HLA) géncsalád két tagjához köthető. Ha a gluténérzékenység genetikai vizsgálat eredménye azt mutatja, hogy a DQ2 és a DQ8 genotípusok hiányoznak, akkor a cöliákia kialakulásának a valószínűsége nem áll fenn. Ilyen esetben a szülő megnyugodhat, nincs további teendő.

Gluténérzékenység genetikai vizsgálat gyerekeknél – pozitív teszt

Ha a vizsgálat a cöliákára fogékonyságot jelentő genetikai kombináció meglétét igazolja, vagyis a teszt pozitív, akkor az azt jelenti, hogy a gyermek hordozza a gént, vagyis fennál nála a kialakulás esélye. Nagyon fontos, hogy ez nem egyenlő a diagnózissal, nem jelenti azt, hogy a gyermek cöliákiás, csakis a hajlamot mutatja. A HLA DQ2 és DQ8 géneket az átlagpopuláció körülbelül 40%-a hordozza, többségüknél pedig életük során soha nem alakul ki cöliákia. Az tehát, hogy valóban kialakul-e az autoimmun gluténérzékenység, a későbbi időszakban fog kiderülni.

 

Pozitív teszt esetén éppen ezért a hozzátáplálást meg lehet kezdeni a szokásos módon. A gluténtartalmú ételek bevezetése is az ajánlások szerint történjen meg a gyermek 6 hónapos kora körüli időszakban. Fontos azonban az utánkövetés, a szülőnek figyelni kell a tünetek esetleges megjelenésére, illetve évenkénti vérvizsgálatra – a szerológiai vizsgálat során a cöliákiára jellemző ellenanyagok szintjét mérik - is szükség van, hogy ha a hajlamból kialakul a betegség, akkor korán diagnosztizálni lehessen.

Téma szakértője

  • Dr. Hidvégi Edit PhD

  • Szakterületek:
    • gyermek- és felnőtt tüdőgyógyász, gasztroenterológus
  • Specialitások:
    • gyermek és felnőttkorban asztma

    • COPD, köhögés

    • reflux

    • étel-allergia

    • laktózintolerancia (tejcukor-érzékenység)

    • felnőtt- és gyermekellátás

    Vélemények dr. Hidvégi Edit PhD-ről>>>

     

    Rendelés típusa:

    • személyes (rendelői) vizit és telefonos távkonzultáció

    • magyar, angol és német nyelvű ellátás / consultation in English and German available

    Rendelési információ:

    • Csütörtök:  csak távkonzultáció

    • Péntek: személyes vizit az Ostrom utcai rendelőben (a Széll Kálmán térnél)

Orvos válaszol

Kedves Doktornő!
Fruktóz intolerancia(H2 kilégzéses teszt) vizsgálaton voltam, de a központban ahol végezték a vizsgálatot csak megkaptam az eredményt és azt m ondták keressek fel egy gasztroenterológust a kiértékeléshez. Leghamarabb május végére kaptam időpontot. Kérem tudna valamit mondani az eredményemről?
Az alábbi értékeket mérték:

Fruktóz terhelés reggel 8h10

Terhelés előtti kilégzés 3 PPM
8h40: 6 PPM
9h10: 22 PPM
9h40: 15 PPM
10h10: 5 PPM
10h40: 4 PPM
11h10: 3 PPM

Ön szerint ez pozitív eredmény? Az interneten több helyen azt olvastam ha 20 PPM feletti érték már intoleranciát jelez.

Köszönöm válaszát előre is!
Üdvözlettel, Kulcsárné

Dr. Sárdi Krisztina
Dr. Sárdi Krisztina belgyógyász, gasztroenterológus
Tisztelt Kulcsárné,
Az anamnézis és a páciens vizsgálata, kikérdezése nélkül egy kiragadott eredményről nyilatkozni nem lehet. Kérem beszélje meg kezelő orvosával, mert egy labor eredmény csak a megfelelő kontextusban értékelhető megfelelően.
Üdvözlettel:

Dr. Sárdi Krisztina

Kapcsolódó oldalak

Páciensek mondták

Körültekintő, alapos

A reflux egy olyan ritka fajtájában szenvedtem hosszú ideig, ami kínzó légúti tünetekkel jár, és a tüdőmben is szövődményt okozott. Hidvégi Edit doktornő volt az első orvos, aki egyrészt komolyan vette a problémámat, másrészt egységben látta és tudta kezelni ezt a két állapotot. Alapos és mély szakmai tudásának, körültekintésének, a gondosan megválasztott terápiáknak és nem utolsósorban szeretetteljes biztatásának köszönhetően már három hónapja gyógyszerek nélkül is teljesen jól vagyok. Külön kiemelendő, hogy a személyes találkozások mellett a doktornő számos alkalommal adott lehetőséget e-mailes konzultációra. Kérdéseimre adott világos magyarázatai és pontos instrukciói szintén nagymértékben hozzájárultak a gyógyulásomhoz.”

További vélemények

Hírek

Szúnyog-, méh- darázscsípés - mi számít allergiás reakciónak?

Szúnyog-, méh- darázscsípés - mi számít allergiás reakciónak?

A jó idővel egyre gyakrabbá válnak a szabadtéri programok, kicsik, nagyok egyaránt sokat tartózkodnak a szabad levegőn. Ilyenkor számolnunk kell a rovarok jelenlétével is, amelyek csípése mindig kellemetlen, és egyes esetekben veszélyes is lehet. De vajon a viszketés, a duzzanat már allergiát jelez? Lehetünk allergiásak a szúnyogcsípésre és darázs szúrására is? Dr. Mezei Györgyi, az Allergiaközpont – Prima Medica allergológusa, gyermektüdőgyógyász válaszolt a leggyakoribb kérdésekre.

További részletek
Gondolta volna, hogy az allergiája miatt is fájhat a gyerek füle?

Gondolta volna, hogy az allergiája miatt is fájhat a gyerek füle?

Fáj a torka, nyitott szájjal alszik, esetleg még a füle is fájdalmas, bedugult? A gyermekkori megfázásos panaszok nagyon gyakoriak, azonban, ha nem múlnak el néhány nap alatt, érdemes lehet az allergia irányában is gondolkodni. Dr. Balogh Ádám MSc PhD, az Allergiaközpont csecsemő- és gyermekgyógyásza, allergológus és klinikai immunológus elmagyarázta, hogyan vezethet az allergia fülkürthuruthoz, középfülgyulladáshoz.

További részletek

Orvos válaszol

Kérdését itt teheti fel

SPECIALIZÁLT KÖZPONTOK