Gluténérzékenység genetikai vizsgálat gyerekeknél
Cöliákia, lisztérzékenység, autoimmun gluténérzékenység – különböző néven is ismert a betegség, melynek során a glutén tartalmú ételek fogyasztása okoz tüneteket. A korai felismerés a komoly szövődmények megelőzése miatt nagyon fontos. Dr. Hidvégi Edit PhD gyermekgyógyász, gasztroenterológus, a Budai Allergiaközpont orvosa elmondta, hogyan zajlik a gluténérzékenység genetikai vizsgálat gyerekeknél.
Öröklődő gluténérzékenység
Magasabb az autoimmun gluténérzékenység megjelenésének kockázata, ha a családban előfordult a betegség. Családi halmozódás esetén, ha például az egyik szülő, vagy testvér lisztérzékeny, akkor nő az esély arra, hogy a gyermeknél is kialakul a cöliákia. Az örökölt hajlam kimutatására alkalmas a gluténérzékenység genetikai vizsgálat gyerekeknél.
Így zajlik a vizsgálat
A teszt bármikor elvégezhető, akár csecsemőkorban is. Nem kell semmilyen kellemetlenségtől tartani, a vizsgálat fájdalmatlan, vérvétel nem történik. Néhány pillanat alatt az asszisztens egy kisméretű mintavételi kefét a gyermek szájnyálkahártyájához érint. A szájüreg belső felületéről vett hámsejt mintát aztán néhány nap alatt laboratóriumban vizsgálják meg. Az eredmény lehet pozitív, vagy negatív.
Cöliákia genetikai vizsgálat – negatív teszt
A vizsgálat a cöliákiára fogékonyságot jelentő genetikai kombináció meglétét vagy annak hiányát vizsgálja. Az autoimmun gluténérzékenység megjelenése a humán leukocyta antigén (HLA) géncsalád két tagjához köthető. Ha a gluténérzékenység genetikai vizsgálat eredménye azt mutatja, hogy a DQ2 és a DQ8 genotípusok hiányoznak, akkor a cöliákia kialakulásának a valószínűsége nem áll fenn. Ilyen esetben a szülő megnyugodhat, nincs további teendő.
Gluténérzékenység genetikai vizsgálat gyerekeknél – pozitív teszt
Ha a vizsgálat a cöliákára fogékonyságot jelentő genetikai kombináció meglétét igazolja, vagyis a teszt pozitív, akkor az azt jelenti, hogy a gyermek hordozza a gént, vagyis fennál nála a kialakulás esélye. Nagyon fontos, hogy ez nem egyenlő a diagnózissal, nem jelenti azt, hogy a gyermek cöliákiás, csakis a hajlamot mutatja. A HLA DQ2 és DQ8 géneket az átlagpopuláció körülbelül 40%-a hordozza, többségüknél pedig életük során soha nem alakul ki cöliákia. Az tehát, hogy valóban kialakul-e az autoimmun gluténérzékenység, a későbbi időszakban fog kiderülni.
Pozitív teszt esetén éppen ezért a hozzátáplálást meg lehet kezdeni a szokásos módon. A gluténtartalmú ételek bevezetése is az ajánlások szerint történjen meg a gyermek 6 hónapos kora körüli időszakban. Fontos azonban az utánkövetés, a szülőnek figyelni kell a tünetek esetleges megjelenésére, illetve évenkénti vérvizsgálatra – a szerológiai vizsgálat során a cöliákiára jellemző ellenanyagok szintjét mérik - is szükség van, hogy ha a hajlamból kialakul a betegség, akkor korán diagnosztizálni lehessen.
Kapcsolódó cikkek, melyek érdekelhetik Önt:
Bejelentkezés kivizsgálásra
Téma szakértője
-
Dr. Sárdi Krisztina
-
Szakterületek:
- belgyógyász, gasztroenterológus
-
Specialitások:
- hisztamin érzékenység
- ételallergia, ételintolerancia
- lisztérzékenység
- reflux betegség
- kizárólag felnőtt ellátás (18 éves kor felett)
Vélemények dr.Sárdi Krisztináról>>>
Rendelés típusa:
- Személyes (rendelői) vizit és távkonzultáció (telefonos)
- magyar és angol nyelvű ellátás / consultation in English available
Orvos válaszol
Tisztelt Főorvos Úr! 35 éves férfi vagyok, 105 kg, 2016 októbere óta olyan hasmenésem van, hogy reggel normális a székletem, de délben evés után fél-1 órával gyorsan vécére kell mennem, meg van mikor 15 óra körül is. Ez a hasmenés picit nyálkás, de nem véres. Este sosincs hasmenésem. Ételhez nem kötném, mert este bármit ehetek (tej, búza), nincs hasmenés. Puffadás sosincs, hasfájás csak júniusban volt, akkor elmentem minden vizsgálatra, vérkép, biokémia rendben, széklet bakt, parazita stb. negatív, hasi ultrahang negatív, gyomor és béltükrözés negatív, leszámítva ezt: néhány pici felületes fekély a patkóbélben. Következő szereket szedtem, de nem hatottak semmit: széntabletta, Normix, bolus adstringens, venter, Normaflore, cikória, joghurt, kefír, Solutix boulardii, Protexin IBS Florea. Semmi javulás nincs sajnos, de haspuffadás, hasfájás, fogyás sincs szerencsére. Chrohn betegség, felszívódási zavar nincs. Ön szerint mi lehet ez? Mi lenne a kezelése, ha már találkozott ilyennel? A háziorvosom és gasztroenterológusom sem érti szerintem, mi lehet ez. Most Enzimix 5 kapszulát szedtem pár napig, hátha enzimhiányom lenne, de semmit nem ér. Beszéltem a gasztroenterológusommal, szerinte még meg lehetne próbálni a keményítő terheléses vizsgálatot, más ötlete nincs. Ez előre vinne minket? Mert nem fogyok, sőt hízok piciket. Este ehetek cukrot, mégse okoz bajt. Lenne Önnek ötlete? Szedjek laktáz enzimet? De az Enzimix 5-ben van. Köszönöm! Köszönettel! Dávid Zsolt
Kedves Zsolt,
Azt gondolom, hogy tényleg nagyon szépen ki van vizsgálva, és látom sok terápiás próbálkozás is történt.
Mivel leírása alapján ebéd után jelentkezik panasza, mégis csak étkezéssel van összefüggésbe. Át kell gondolni, hogy ebédre mit fogyaszt, de tudnia kell, hogy bizonyos betegségek esetén, akár étkezés után órákkal is lehet panasza, tehát lehet, hogy a reggelivel van gond.
Mivel komplex az Ön problémája, így levélben nehéz jó szakmai döntést hozni. Személyes konzultáció során tudnék csak felelősségteljes javaslatot és segítséget nyújtani.
Üdvözlettel:
Dr. Sárdi Krisztina
Azt gondolom, hogy tényleg nagyon szépen ki van vizsgálva, és látom sok terápiás próbálkozás is történt.
Mivel leírása alapján ebéd után jelentkezik panasza, mégis csak étkezéssel van összefüggésbe. Át kell gondolni, hogy ebédre mit fogyaszt, de tudnia kell, hogy bizonyos betegségek esetén, akár étkezés után órákkal is lehet panasza, tehát lehet, hogy a reggelivel van gond.
Mivel komplex az Ön problémája, így levélben nehéz jó szakmai döntést hozni. Személyes konzultáció során tudnék csak felelősségteljes javaslatot és segítséget nyújtani.
Üdvözlettel:
Dr. Sárdi Krisztina
Kapcsolódó oldalak
Páciensek mondták
Megoldásokat adott
További véleményekNagyon tetszett a Doktornő nyitottsága a problémáimra és hogy végighallgatta azokat, rögtön látta az összefüggéseket és megoldásokat adott. Emellett beutalt a szükséges vizsgálatokra, hogy kiderüljenek az betegség okai.
