Gluténérzékenység genetikai vizsgálat gyerekeknél
Cöliákia, lisztérzékenység, autoimmun gluténérzékenység – különböző néven is ismert a betegség, melynek során a glutén tartalmú ételek fogyasztása okoz tüneteket. A korai felismerés a komoly szövődmények megelőzése miatt nagyon fontos. Dr. Hidvégi Edit PhD gyermekgyógyász, gasztroenterológus, a Budai Allergiaközpont orvosa elmondta, hogyan zajlik a gluténérzékenység genetikai vizsgálat gyerekeknél.
Öröklődő gluténérzékenység
Magasabb az autoimmun gluténérzékenység megjelenésének kockázata, ha a családban előfordult a betegség. Családi halmozódás esetén, ha például az egyik szülő, vagy testvér lisztérzékeny, akkor nő az esély arra, hogy a gyermeknél is kialakul a cöliákia. Az örökölt hajlam kimutatására alkalmas a gluténérzékenység genetikai vizsgálat gyerekeknél.
Így zajlik a vizsgálat
A teszt bármikor elvégezhető, akár csecsemőkorban is. Nem kell semmilyen kellemetlenségtől tartani, a vizsgálat fájdalmatlan, vérvétel nem történik. Néhány pillanat alatt az asszisztens egy kisméretű mintavételi kefét a gyermek szájnyálkahártyájához érint. A szájüreg belső felületéről vett hámsejt mintát aztán néhány nap alatt laboratóriumban vizsgálják meg. Az eredmény lehet pozitív, vagy negatív.
Cöliákia genetikai vizsgálat – negatív teszt
A vizsgálat a cöliákiára fogékonyságot jelentő genetikai kombináció meglétét vagy annak hiányát vizsgálja. Az autoimmun gluténérzékenység megjelenése a humán leukocyta antigén (HLA) géncsalád két tagjához köthető. Ha a gluténérzékenység genetikai vizsgálat eredménye azt mutatja, hogy a DQ2 és a DQ8 genotípusok hiányoznak, akkor a cöliákia kialakulásának a valószínűsége nem áll fenn. Ilyen esetben a szülő megnyugodhat, nincs további teendő.
Gluténérzékenység genetikai vizsgálat gyerekeknél – pozitív teszt
Ha a vizsgálat a cöliákára fogékonyságot jelentő genetikai kombináció meglétét igazolja, vagyis a teszt pozitív, akkor az azt jelenti, hogy a gyermek hordozza a gént, vagyis fennál nála a kialakulás esélye. Nagyon fontos, hogy ez nem egyenlő a diagnózissal, nem jelenti azt, hogy a gyermek cöliákiás, csakis a hajlamot mutatja. A HLA DQ2 és DQ8 géneket az átlagpopuláció körülbelül 40%-a hordozza, többségüknél pedig életük során soha nem alakul ki cöliákia. Az tehát, hogy valóban kialakul-e az autoimmun gluténérzékenység, a későbbi időszakban fog kiderülni.
Pozitív teszt esetén éppen ezért a hozzátáplálást meg lehet kezdeni a szokásos módon. A gluténtartalmú ételek bevezetése is az ajánlások szerint történjen meg a gyermek 6 hónapos kora körüli időszakban. Fontos azonban az utánkövetés, a szülőnek figyelni kell a tünetek esetleges megjelenésére, illetve évenkénti vérvizsgálatra – a szerológiai vizsgálat során a cöliákiára jellemző ellenanyagok szintjét mérik - is szükség van, hogy ha a hajlamból kialakul a betegség, akkor korán diagnosztizálni lehessen.
Kapcsolódó cikkek, melyek érdekelhetik Önt:
Bejelentkezés kivizsgálásra
Téma szakértője
-
Dr. Sárdi Krisztina
-
Szakterületek:
- belgyógyász, gasztroenterológus
-
Specialitások:
- ételallergia, ételintolerancia
- lisztérzékenység
- reflux betegség
- hisztamin érzékenység
- kizárólag felnőtt ellátás (18 éves kor felett)
Vélemények dr.Sárdi Krisztináról>>>
Rendelés típusa:
- Személyes (rendelői) vizit és távkonzultáció (telefonos)
- magyar és angol nyelvű ellátás / consultation in English available
Orvos válaszol
Tisztelt Szakértő!
Pajzsmirigybetegség miatt februárban/márciusban magas dózisú metothyrin mellett szakorvosi javaslatra glutén és laktózmentes diétát, étrendkiegészítő (b complex, kovaföld, c vitamin, d3, omega3) és gyógytea kúrát (galaj/borsmenta/citromfű) tartottam. Március végén egyre sűrűbben majd nonstop légszomjjal (asztmatikus) kezdtem küzdeni. Ez annyira súlyossá vált-olyan volt, mintha a tüdőm összeakart volna esni-, hogy beszélni és enni is nehezemre esett, ami miatt szorongani kezdtem. Áprilisban bár visszatértem a hagyományos, egészséges étrendemhez, a helyzet nem változott. Májusban a légszomjhoz rekedtség, nyirokcsomó duzzanat, tinnitus, arc zsibbadás, fejfájás, lepedékes nyelv, orrdugulás és sűrű garati váladékcsorgás jelentkezett. Gyanakodva bejelentkeztem a tüdőgyógyászatra és a F-O-G-re, ahol kortikosprayt kaptam, a diagnózis pedig rhinitis allergica lett. Azóta teljesen kivizsgáltattam magam (kardio, tüdő rtg, hasi uh, labor), jártam pszichiáternél stresszoldóért és szintén orvosi javaslatra, megműtettem a pajzsmirigyemet is (hyperthyreozis miatt indikált volt)- szerencsére minden negatív..Sőt az allergológián a prick se mutatott nagy újdonságot (azért cetirizint írtak fel), így megerősítésként szérumos tesztre megyek pár hét múlva. A tüneteim azonban azóta sem szűntek meg :((( A kötelező profilaxis lejártával most újra belekezdtem az előírt kortiko terápiába (1*2-2 puff/200mcg/adag mometasone sandoz), ami egy hét után sem igazán hatásos, a sok váladéktól viszont már pluszban hányingerem is van. Emellett minden alternatív módszert végigjártam már:bioptron fényterápia, allergiás diéta (tejes dolgok elhagyása), sólámpa, párásítás, léguttisztító aromaterápia, sós öblögetés/gargarizálás, inhalálás (hagyományos gyógynövényes/porlasztós), fokhagyma, méz, akupresszúra, kamilla, pemetecukorka, +sok sok tiszta bubimentes víz, maszk etc... De semmi hatásuk nincs, én meg rettenetesen kimerültem- harmadéves orvostanhallgató vagyok, de így egyszerűen nem tudok odafigyelni semmire sem.. lehet, hogy halasztanom is kell emiatt és rettenetesen el vagyok keseredve:( A családban rajtam kívül egyébként mindenki szénanáthás (öcsém szinte minden pollenre allergiás)+ dohányos, mégis jóval enyhébb tüneteik vannak. Allergiás hajlamom nekem is van/volt, de mindig ekcémaként/bőrduzzanatként jelentkezett. Tízenévesen svábhegyen kimutatták, hogy pollenre/ poratkára/penészre/állatszőrre allergiás vagyok- de ezeket a tünetmentes 10 év miatt úgy gondoltam, hogy kinőttem; bizonyos ételeket (árpa/repce/napraforgó/oliva (olajok)/sáfrány/áfonya) és gyógyszereket pedig intolerancia miatt egyszerűen nem fogyasztok).. Ha a lokális kortiko nem hat továbbra sem,-és a műtét után megerősödik a szervezetem is- a cetirizint is kipróbálom majd- jobb tippem nincs:/ Szeretnék Öntől tanácsot kérni; arra gondolok, hogy a fentebb említett diéta felboríthatta a bélflóra egyensúlyomat és ezért dobta ki nálam így és most ezt a makacs allergiát (egyelőre azt sem tudom, hogy szezonális lesz-e vagy sem:/) Ön mit gondol erről? Érdemes lenne-e kiegészítésként probiotikumot is szednem, illetve tudna-e valami korábban még nem említett alternatív terápiát javasolni, mert már a házidokimmal egyszerűen kifogytunk az ötletekből :(
Válaszát köszönöm!!
Pajzsmirigybetegség miatt februárban/márciusban magas dózisú metothyrin mellett szakorvosi javaslatra glutén és laktózmentes diétát, étrendkiegészítő (b complex, kovaföld, c vitamin, d3, omega3) és gyógytea kúrát (galaj/borsmenta/citromfű) tartottam. Március végén egyre sűrűbben majd nonstop légszomjjal (asztmatikus) kezdtem küzdeni. Ez annyira súlyossá vált-olyan volt, mintha a tüdőm összeakart volna esni-, hogy beszélni és enni is nehezemre esett, ami miatt szorongani kezdtem. Áprilisban bár visszatértem a hagyományos, egészséges étrendemhez, a helyzet nem változott. Májusban a légszomjhoz rekedtség, nyirokcsomó duzzanat, tinnitus, arc zsibbadás, fejfájás, lepedékes nyelv, orrdugulás és sűrű garati váladékcsorgás jelentkezett. Gyanakodva bejelentkeztem a tüdőgyógyászatra és a F-O-G-re, ahol kortikosprayt kaptam, a diagnózis pedig rhinitis allergica lett. Azóta teljesen kivizsgáltattam magam (kardio, tüdő rtg, hasi uh, labor), jártam pszichiáternél stresszoldóért és szintén orvosi javaslatra, megműtettem a pajzsmirigyemet is (hyperthyreozis miatt indikált volt)- szerencsére minden negatív..Sőt az allergológián a prick se mutatott nagy újdonságot (azért cetirizint írtak fel), így megerősítésként szérumos tesztre megyek pár hét múlva. A tüneteim azonban azóta sem szűntek meg :((( A kötelező profilaxis lejártával most újra belekezdtem az előírt kortiko terápiába (1*2-2 puff/200mcg/adag mometasone sandoz), ami egy hét után sem igazán hatásos, a sok váladéktól viszont már pluszban hányingerem is van. Emellett minden alternatív módszert végigjártam már:bioptron fényterápia, allergiás diéta (tejes dolgok elhagyása), sólámpa, párásítás, léguttisztító aromaterápia, sós öblögetés/gargarizálás, inhalálás (hagyományos gyógynövényes/porlasztós), fokhagyma, méz, akupresszúra, kamilla, pemetecukorka, +sok sok tiszta bubimentes víz, maszk etc... De semmi hatásuk nincs, én meg rettenetesen kimerültem- harmadéves orvostanhallgató vagyok, de így egyszerűen nem tudok odafigyelni semmire sem.. lehet, hogy halasztanom is kell emiatt és rettenetesen el vagyok keseredve:( A családban rajtam kívül egyébként mindenki szénanáthás (öcsém szinte minden pollenre allergiás)+ dohányos, mégis jóval enyhébb tüneteik vannak. Allergiás hajlamom nekem is van/volt, de mindig ekcémaként/bőrduzzanatként jelentkezett. Tízenévesen svábhegyen kimutatták, hogy pollenre/ poratkára/penészre/állatszőrre allergiás vagyok- de ezeket a tünetmentes 10 év miatt úgy gondoltam, hogy kinőttem; bizonyos ételeket (árpa/repce/napraforgó/oliva (olajok)/sáfrány/áfonya) és gyógyszereket pedig intolerancia miatt egyszerűen nem fogyasztok).. Ha a lokális kortiko nem hat továbbra sem,-és a műtét után megerősödik a szervezetem is- a cetirizint is kipróbálom majd- jobb tippem nincs:/ Szeretnék Öntől tanácsot kérni; arra gondolok, hogy a fentebb említett diéta felboríthatta a bélflóra egyensúlyomat és ezért dobta ki nálam így és most ezt a makacs allergiát (egyelőre azt sem tudom, hogy szezonális lesz-e vagy sem:/) Ön mit gondol erről? Érdemes lenne-e kiegészítésként probiotikumot is szednem, illetve tudna-e valami korábban még nem említett alternatív terápiát javasolni, mert már a házidokimmal egyszerűen kifogytunk az ötletekből :(
Válaszát köszönöm!!
Kedves Kérdező!
A rossz általános állapotot, fáradtságot, nehézlégzést sok minden okozhatja, természetesen az asztma mellett lehet még más oka is. Javaslom, hogy keressen fel szakrendelésemen, hogy mindent részletesen végigbeszélhessünk.
Üdvözlettel: Dr. Hidvégi Edit
A rossz általános állapotot, fáradtságot, nehézlégzést sok minden okozhatja, természetesen az asztma mellett lehet még más oka is. Javaslom, hogy keressen fel szakrendelésemen, hogy mindent részletesen végigbeszélhessünk.
Üdvözlettel: Dr. Hidvégi Edit
Kapcsolódó oldalak
Páciensek mondták
Megoldásokat adott
További véleményekNagyon tetszett a Doktornő nyitottsága a problémáimra és hogy végighallgatta azokat, rögtön látta az összefüggéseket és megoldásokat adott. Emellett beutalt a szükséges vizsgálatokra, hogy kiderüljenek az betegség okai.
