Gluténérzékenység genetikai vizsgálat gyerekeknél
Cöliákia, lisztérzékenység, autoimmun gluténérzékenység – különböző néven is ismert a betegség, melynek során a glutén tartalmú ételek fogyasztása okoz tüneteket. A korai felismerés a komoly szövődmények megelőzése miatt nagyon fontos. Dr. Hidvégi Edit PhD gyermekgyógyász, gasztroenterológus, a Budai Allergiaközpont orvosa elmondta, hogyan zajlik a gluténérzékenység genetikai vizsgálat gyerekeknél.
Öröklődő gluténérzékenység
Magasabb az autoimmun gluténérzékenység megjelenésének kockázata, ha a családban előfordult a betegség. Családi halmozódás esetén, ha például az egyik szülő, vagy testvér lisztérzékeny, akkor nő az esély arra, hogy a gyermeknél is kialakul a cöliákia. Az örökölt hajlam kimutatására alkalmas a gluténérzékenység genetikai vizsgálat gyerekeknél.
Így zajlik a vizsgálat
A teszt bármikor elvégezhető, akár csecsemőkorban is. Nem kell semmilyen kellemetlenségtől tartani, a vizsgálat fájdalmatlan, vérvétel nem történik. Néhány pillanat alatt az asszisztens egy kisméretű mintavételi kefét a gyermek szájnyálkahártyájához érint. A szájüreg belső felületéről vett hámsejt mintát aztán néhány nap alatt laboratóriumban vizsgálják meg. Az eredmény lehet pozitív, vagy negatív.
Cöliákia genetikai vizsgálat – negatív teszt
A vizsgálat a cöliákiára fogékonyságot jelentő genetikai kombináció meglétét vagy annak hiányát vizsgálja. Az autoimmun gluténérzékenység megjelenése a humán leukocyta antigén (HLA) géncsalád két tagjához köthető. Ha a gluténérzékenység genetikai vizsgálat eredménye azt mutatja, hogy a DQ2 és a DQ8 genotípusok hiányoznak, akkor a cöliákia kialakulásának a valószínűsége nem áll fenn. Ilyen esetben a szülő megnyugodhat, nincs további teendő.
Gluténérzékenység genetikai vizsgálat gyerekeknél – pozitív teszt
Ha a vizsgálat a cöliákára fogékonyságot jelentő genetikai kombináció meglétét igazolja, vagyis a teszt pozitív, akkor az azt jelenti, hogy a gyermek hordozza a gént, vagyis fennál nála a kialakulás esélye. Nagyon fontos, hogy ez nem egyenlő a diagnózissal, nem jelenti azt, hogy a gyermek cöliákiás, csakis a hajlamot mutatja. A HLA DQ2 és DQ8 géneket az átlagpopuláció körülbelül 40%-a hordozza, többségüknél pedig életük során soha nem alakul ki cöliákia. Az tehát, hogy valóban kialakul-e az autoimmun gluténérzékenység, a későbbi időszakban fog kiderülni.
Pozitív teszt esetén éppen ezért a hozzátáplálást meg lehet kezdeni a szokásos módon. A gluténtartalmú ételek bevezetése is az ajánlások szerint történjen meg a gyermek 6 hónapos kora körüli időszakban. Fontos azonban az utánkövetés, a szülőnek figyelni kell a tünetek esetleges megjelenésére, illetve évenkénti vérvizsgálatra – a szerológiai vizsgálat során a cöliákiára jellemző ellenanyagok szintjét mérik - is szükség van, hogy ha a hajlamból kialakul a betegség, akkor korán diagnosztizálni lehessen.
Kapcsolódó cikkek, melyek érdekelhetik Önt:
Bejelentkezés kivizsgálásra
Téma szakértője
-
Dr. Sárdi Krisztina
-
Szakterületek:
- belgyógyász, gasztroenterológus
-
Specialitások:
- hisztamin érzékenység
- ételallergia, ételintolerancia
- lisztérzékenység
- reflux betegség
- kizárólag felnőtt ellátás (18 éves kor felett)
Vélemények dr.Sárdi Krisztináról>>>
Rendelés típusa:
- Személyes (rendelői) vizit és távkonzultáció (telefonos)
- magyar és angol nyelvű ellátás / consultation in English available
Orvos válaszol
Tisztelt Szakértő!
Pajzsmirigybetegség miatt februárban/márciusban magas dózisú metothyrin mellett szakorvosi javaslatra glutén és laktózmentes diétát, étrendkiegészítő (b complex, kovaföld, c vitamin, d3, omega3) és gyógytea kúrát (galaj/borsmenta/citromfű) tartottam. Március végén egyre sűrűbben majd nonstop légszomjjal (asztmatikus) kezdtem küzdeni. Ez annyira súlyossá vált-olyan volt, mintha a tüdőm összeakart volna esni-, hogy beszélni és enni is nehezemre esett, ami miatt szorongani kezdtem. Áprilisban bár visszatértem a hagyományos, egészséges étrendemhez, a helyzet nem változott. Májusban a légszomjhoz rekedtség, nyirokcsomó duzzanat, tinnitus, arc zsibbadás, fejfájás, lepedékes nyelv, orrdugulás és sűrű garati váladékcsorgás jelentkezett. Gyanakodva bejelentkeztem a tüdőgyógyászatra és a F-O-G-re, ahol kortikosprayt kaptam, a diagnózis pedig rhinitis allergica lett. Azóta teljesen kivizsgáltattam magam (kardio, tüdő rtg, hasi uh, labor), jártam pszichiáternél stresszoldóért és szintén orvosi javaslatra, megműtettem a pajzsmirigyemet is (hyperthyreozis miatt indikált volt)- szerencsére minden negatív..Sőt az allergológián a prick se mutatott nagy újdonságot (azért cetirizint írtak fel), így megerősítésként szérumos tesztre megyek pár hét múlva. A tüneteim azonban azóta sem szűntek meg :((( A kötelező profilaxis lejártával most újra belekezdtem az előírt kortiko terápiába (1*2-2 puff/200mcg/adag mometasone sandoz), ami egy hét után sem igazán hatásos, a sok váladéktól viszont már pluszban hányingerem is van. Emellett minden alternatív módszert végigjártam már:bioptron fényterápia, allergiás diéta (tejes dolgok elhagyása), sólámpa, párásítás, léguttisztító aromaterápia, sós öblögetés/gargarizálás, inhalálás (hagyományos gyógynövényes/porlasztós), fokhagyma, méz, akupresszúra, kamilla, pemetecukorka, +sok sok tiszta bubimentes víz, maszk etc... De semmi hatásuk nincs, én meg rettenetesen kimerültem- harmadéves orvostanhallgató vagyok, de így egyszerűen nem tudok odafigyelni semmire sem.. lehet, hogy halasztanom is kell emiatt és rettenetesen el vagyok keseredve:( A családban rajtam kívül egyébként mindenki szénanáthás (öcsém szinte minden pollenre allergiás)+ dohányos, mégis jóval enyhébb tüneteik vannak. Allergiás hajlamom nekem is van/volt, de mindig ekcémaként/bőrduzzanatként jelentkezett. Tízenévesen svábhegyen kimutatták, hogy pollenre/ poratkára/penészre/állatszőrre allergiás vagyok- de ezeket a tünetmentes 10 év miatt úgy gondoltam, hogy kinőttem; bizonyos ételeket (árpa/repce/napraforgó/oliva (olajok)/sáfrány/áfonya) és gyógyszereket pedig intolerancia miatt egyszerűen nem fogyasztok).. Ha a lokális kortiko nem hat továbbra sem,-és a műtét után megerősödik a szervezetem is- a cetirizint is kipróbálom majd- jobb tippem nincs:/ Szeretnék Öntől tanácsot kérni; arra gondolok, hogy a fentebb említett diéta felboríthatta a bélflóra egyensúlyomat és ezért dobta ki nálam így és most ezt a makacs allergiát (egyelőre azt sem tudom, hogy szezonális lesz-e vagy sem:/) Ön mit gondol erről? Érdemes lenne-e kiegészítésként probiotikumot is szednem, illetve tudna-e valami korábban még nem említett alternatív terápiát javasolni, mert már a házidokimmal egyszerűen kifogytunk az ötletekből :(
Válaszát köszönöm!!
Pajzsmirigybetegség miatt februárban/márciusban magas dózisú metothyrin mellett szakorvosi javaslatra glutén és laktózmentes diétát, étrendkiegészítő (b complex, kovaföld, c vitamin, d3, omega3) és gyógytea kúrát (galaj/borsmenta/citromfű) tartottam. Március végén egyre sűrűbben majd nonstop légszomjjal (asztmatikus) kezdtem küzdeni. Ez annyira súlyossá vált-olyan volt, mintha a tüdőm összeakart volna esni-, hogy beszélni és enni is nehezemre esett, ami miatt szorongani kezdtem. Áprilisban bár visszatértem a hagyományos, egészséges étrendemhez, a helyzet nem változott. Májusban a légszomjhoz rekedtség, nyirokcsomó duzzanat, tinnitus, arc zsibbadás, fejfájás, lepedékes nyelv, orrdugulás és sűrű garati váladékcsorgás jelentkezett. Gyanakodva bejelentkeztem a tüdőgyógyászatra és a F-O-G-re, ahol kortikosprayt kaptam, a diagnózis pedig rhinitis allergica lett. Azóta teljesen kivizsgáltattam magam (kardio, tüdő rtg, hasi uh, labor), jártam pszichiáternél stresszoldóért és szintén orvosi javaslatra, megműtettem a pajzsmirigyemet is (hyperthyreozis miatt indikált volt)- szerencsére minden negatív..Sőt az allergológián a prick se mutatott nagy újdonságot (azért cetirizint írtak fel), így megerősítésként szérumos tesztre megyek pár hét múlva. A tüneteim azonban azóta sem szűntek meg :((( A kötelező profilaxis lejártával most újra belekezdtem az előírt kortiko terápiába (1*2-2 puff/200mcg/adag mometasone sandoz), ami egy hét után sem igazán hatásos, a sok váladéktól viszont már pluszban hányingerem is van. Emellett minden alternatív módszert végigjártam már:bioptron fényterápia, allergiás diéta (tejes dolgok elhagyása), sólámpa, párásítás, léguttisztító aromaterápia, sós öblögetés/gargarizálás, inhalálás (hagyományos gyógynövényes/porlasztós), fokhagyma, méz, akupresszúra, kamilla, pemetecukorka, +sok sok tiszta bubimentes víz, maszk etc... De semmi hatásuk nincs, én meg rettenetesen kimerültem- harmadéves orvostanhallgató vagyok, de így egyszerűen nem tudok odafigyelni semmire sem.. lehet, hogy halasztanom is kell emiatt és rettenetesen el vagyok keseredve:( A családban rajtam kívül egyébként mindenki szénanáthás (öcsém szinte minden pollenre allergiás)+ dohányos, mégis jóval enyhébb tüneteik vannak. Allergiás hajlamom nekem is van/volt, de mindig ekcémaként/bőrduzzanatként jelentkezett. Tízenévesen svábhegyen kimutatták, hogy pollenre/ poratkára/penészre/állatszőrre allergiás vagyok- de ezeket a tünetmentes 10 év miatt úgy gondoltam, hogy kinőttem; bizonyos ételeket (árpa/repce/napraforgó/oliva (olajok)/sáfrány/áfonya) és gyógyszereket pedig intolerancia miatt egyszerűen nem fogyasztok).. Ha a lokális kortiko nem hat továbbra sem,-és a műtét után megerősödik a szervezetem is- a cetirizint is kipróbálom majd- jobb tippem nincs:/ Szeretnék Öntől tanácsot kérni; arra gondolok, hogy a fentebb említett diéta felboríthatta a bélflóra egyensúlyomat és ezért dobta ki nálam így és most ezt a makacs allergiát (egyelőre azt sem tudom, hogy szezonális lesz-e vagy sem:/) Ön mit gondol erről? Érdemes lenne-e kiegészítésként probiotikumot is szednem, illetve tudna-e valami korábban még nem említett alternatív terápiát javasolni, mert már a házidokimmal egyszerűen kifogytunk az ötletekből :(
Válaszát köszönöm!!
Kedves Kérdező!
A rossz általános állapotot, fáradtságot, nehézlégzést sok minden okozhatja, természetesen az asztma mellett lehet még más oka is. Javaslom, hogy keressen fel szakrendelésemen, hogy mindent részletesen végigbeszélhessünk.
Üdvözlettel: Dr. Hidvégi Edit
A rossz általános állapotot, fáradtságot, nehézlégzést sok minden okozhatja, természetesen az asztma mellett lehet még más oka is. Javaslom, hogy keressen fel szakrendelésemen, hogy mindent részletesen végigbeszélhessünk.
Üdvözlettel: Dr. Hidvégi Edit
Kapcsolódó oldalak
Páciensek mondták
széleskörű tudás
További vélemények"Hidvégi Edit doktornő nemcsak kiváló és nagyon széleskörű tudással rendelkező szakorvos, hanem rendkívül kedves, odafigyelő, segítőkész és lelkiismeretes. Minden kérdésemre választ kapok tőle, érthetően, világosan kommunikál és mindent megtesz a gyógyulásomért. Már többször jártam nála, és maximálisan meg vagyok elégedve vele."
