Gluténérzékenység genetikai vizsgálat gyerekeknél

Öröklődő gluténérzékenység

Magasabb az autoimmun gluténérzékenység megjelenésének kockázata, ha a családban előfordult a betegség. Családi halmozódás esetén, ha például az egyik szülő, vagy testvér lisztérzékeny, akkor nő az esély arra, hogy a gyermeknél is kialakul a cöliákia. Az örökölt hajlam kimutatására alkalmas a gluténérzékenység genetikai vizsgálat gyerekeknél.

Így zajlik a vizsgálat

A teszt bármikor elvégezhető, akár csecsemőkorban is. Nem kell semmilyen kellemetlenségtől tartani, a vizsgálat fájdalmatlan, vérvétel nem történik. Néhány pillanat alatt az asszisztens egy kisméretű mintavételi kefét a gyermek szájnyálkahártyájához érint. A szájüreg belső felületéről vett hámsejt mintát aztán néhány nap alatt laboratóriumban vizsgálják meg. Az eredmény lehet pozitív, vagy negatív.

Cöliákia genetikai vizsgálat – negatív teszt

A vizsgálat a cöliákiára fogékonyságot jelentő genetikai kombináció meglétét vagy annak hiányát vizsgálja. Az autoimmun gluténérzékenység megjelenése a humán leukocyta antigén (HLA) géncsalád két tagjához köthető. Ha a gluténérzékenység genetikai vizsgálat eredménye azt mutatja, hogy a DQ2 és a DQ8 genotípusok hiányoznak, akkor a cöliákia kialakulásának a valószínűsége nem áll fenn. Ilyen esetben a szülő megnyugodhat, nincs további teendő.

Gluténérzékenység genetikai vizsgálat gyerekeknél – pozitív teszt

Ha a vizsgálat a cöliákára fogékonyságot jelentő genetikai kombináció meglétét igazolja, vagyis a teszt pozitív, akkor az azt jelenti, hogy a gyermek hordozza a gént, vagyis fennál nála a kialakulás esélye. Nagyon fontos, hogy ez nem egyenlő a diagnózissal, nem jelenti azt, hogy a gyermek cöliákiás, csakis a hajlamot mutatja. A HLA DQ2 és DQ8 géneket az átlagpopuláció körülbelül 40%-a hordozza, többségüknél pedig életük során soha nem alakul ki cöliákia. Az tehát, hogy valóban kialakul-e az autoimmun gluténérzékenység, a későbbi időszakban fog kiderülni.

Pozitív teszt esetén éppen ezért a hozzátáplálást meg lehet kezdeni a szokásos módon. A gluténtartalmú ételek bevezetése is az ajánlások szerint történjen meg a gyermek 6 hónapos kora körüli időszakban. Fontos azonban az utánkövetés, a szülőnek figyelni kell a tünetek esetleges megjelenésére, illetve évenkénti vérvizsgálatra – a szerológiai vizsgálat során a cöliákiára jellemző ellenanyagok szintjét mérik - is szükség van, hogy ha a hajlamból kialakul a betegség, akkor korán diagnosztizálni lehessen.