Kedves Doktornő/Doktor Úr!

Lányom 7,5 éves, egy éve tejfehérje és paradicsom diétán van.

Egy évve. ezelőtt a coaliakia panel Transzglutamináz IgA értéke (referencia érték 0,00-50,00) 78,94 pozitív lett, Mikrocitózis +, ezt követően bélbiopsziát vettek tőle, melyet negatívra értékeltek, így nem kellett gluténre diétáznunk.

Idén újra vettek tőle vért, mely értéke IgA és IgG negatív lett (értéket idén nem tüntettek fel, 0,00-20,00 -ig normál érték). Emellett, a tavalyi eredmények miatt megcsináltattuk a genetika tesztet, mely DQ2,5 lett.

Lányomnak a fogzománcán (újonnan nőtt első két metszőfogán) elszíneződés látható, illetve szinte egész évben (nyáron volt egy tünetmentes időszak) ekcémája van. Nyár kivételével a kézfején és ujjain vöröses, apró pici vérzések, hámló bőr (gasztroenterológus szerint duhring-ra hasonlít, lehet, hogy az), fartájon pedig újabban nagyon sok kis apró hólyag, illetve térde mellett, derék tájon és lábfején apró kis pöttyök, illete egy alkalommal a combján is kisebb hólyagok jelentek meg, melyek nem viszketnek csak nagyon ritkán, viszont nagyon fájnak neki, szteroidos gyulladásgátlóra javulnak.

Emellett csecsemő kora óta alvás zavarral küzd, "ideges láb" syndroma miatt nehezen alszik el, illetve pavor, alvajárás, és ezt követő ébredéskor láb bizsergés, zsibbadás szerű érzése van.

Ezen túl idegrendeszeri problémáink, szenzoros problémák, viselkedés zavar, étkezésében nagyon válogatós, gyümölcsök közül csak az almát, zöldségek közül brokkolit krém leves formájában eszi, illetve sárgarépát főzve. Ha mégis megkóstol más zöldséget-gyümölcsöt, puffadása, hasfájása lesz tőle. (tésztát, húst, rizst, krumplit eszi szívesen).

Gasztroenterológus szerint ha nem károsodtak a bélbolyhok, akkor nem áll fenn cöliakia.

Úgy tudom, ez az elmélet megdőlt, illetve ennek ellenére is fennállhat a betegség, vagy kialakulóban lehet. Illetve más esetben úgy tudom, ha az IgA és a genetika pozitív, akkor az cöliakia.

Tehát ha tavaly csináltattuk volna meg a genetikai tesztet, akkor vajon kimondták volna rá?

Allergológus szerint, ha már egyszer jelzett a szervezet, és a genetika teszt alapján is veszélyeztetett, akkor azonnal el kellene kezdenünk diétázni, nem megvárni, míg a bélbolyhok tönkre mennek (a gasztroenterológusnak viszont az a feladata, hogy a tönkrement bélbolyhot igazolja). (annak ellenére, hogy idén negatív lett a vér eredmény)

Mások szerint a (korábbi) pozitív IgA egyértelműen cöliakiat jelenthet.

A kérdésem az lenne, hogy ez alapján lehet-e lányom coliakiás, vagy ha idén negatív lett a vérkép diéta nélkül, akkor ez elvethető (illetve hogy fordulhat elő az ellentmondás)?

Nagyon sok megpróbáltatáson és rengeteg orvoson vagyunk már túl, viszont fontos lenne tudnunk, kell-e diétáznunk vagy sem.

Esetleges duhring betegség esetén előfordul, hogy nem állandó jelleggel jönnek a tünetek (nyáron volt egy tünet mentes időszak)? Illetve lehetséges, hogy bizonyos mennyiségű vagy minőségű glutén fogyasztás (teljes kiőrlésű pékáru), esetén súlyosbodnak a tünetek?
Olvastam az A típusos cöliakiáról, ahol a bélbolyhok súlyos károsodása nélkül is fennállhat a betegség.

Természetesen, amennyiben további vizsgálat szükséges, mindenképp elvégeztetnénk, lehetőleg egy alkalom alatt (ez esetben mit érdemes megcsináltatni?). Lányom már retteg az orvosoktól, ezért szeretnék előzetesen érdeklődni, hogy felesleges vizsgálatoknak már ne kelljen kitennünk őt.
4 éves korában prick teszt kimutatta a tejfehérjét, fűféléket, búzát.
Azóta vérvizsgálat semmilyen allergiát nem mutatott ki nála, tehát megvonásos diéta alapján, nem azonnali, hanem késleltetett reakcióval szűrtük ki a tejfehérjét és paradicsomot.
Érdemes még más vizsgálatokat elvégeztetnünk, vagy a fentiek alapján fennállhat cöliákia?


Köszönöm válaszukat!